Chromosomes

Définition des chromosomes

Définir les chromosomes comme des structures filamenteuses porteuses de l'information génétique, visibles dans le noyau des cellules en division.

Composition des chromosomes

Identifier les deux constituants des chromosomes : l'ADN (support de l'information génétique) et les protéines (support de l'organisation).

Observation au microscope

Expliquer que les chromosomes ne sont observables au microscope optique qu'au cours de la division cellulaire et après une coloration spécifique.

Chromatine et histones

Décrire l'organisation de l'ADN en chromatine, constitué d'ADN enroulé autour de protéines appelées histones.

Notion de nucléosome

Définir le nucléosome comme l'unité d'enroulement formée par l'ADN et les histones.

Centromère et constrictions

Localiser le centromère comme zone de jonction entre les deux chromatides et identifier les constrictions secondaires comme des zones étroites correspondant aux organisateurs nucléolaires.

Chromatides et bras chromosomiques

Décrire un chromosome en métaphase comme constitué de deux chromatides reliées par le centromère, possédant chacune un bras court (p) et un bras long (q).

Formes des chromosomes

Classer les chromosomes en quatre types (métacentrique, submétacentrique, acrocentrique, télocentrique) selon la position du centromère et la longueur relative des bras.

Définition du caryotype

Définir le caryotype comme l'ensemble des chromosomes d'une cellule classés selon leur taille décroissante, la position du centromère et la présence de bandes colorées.

Réalisation du caryotype

Décrire les étapes de réalisation d'un caryotype : observation en métaphase, photographie, puis découpage et classement des chromosomes.

Formule chromosomique et ploïdie

Différencier les cellules diploïdes ($2n$) des cellules haploïdes ($n$) et expliquer que le nombre et la forme des chromosomes caractérisent l'espèce.

Caryotype humain

Établir la formule chromosomique humaine ($2n = 44A + XX$ pour la femme, $2n = 44A + XY$ pour l'homme) et distinguer les 22 paires d'autosomes des gonosomes (23e paire).

Trisomie et monosomie

Définir la trisomie (présence d'un chromosome supplémentaire) et la monosomie (absence d'un chromosome) comme des anomalies du nombre chromosomique.

Trisomie 21

Identifier le syndrome de Down (trisomie 21) par sa formule chromosomique ($2n = 47$, trois chromosomes 21) et ses caractéristiques physiques principales.

Trisomies 13 et 18

Reconnaître les trisomies 13 et 18 comme des anomalies autosomiques ($2n = 47$) associées à une survie très courte après la naissance.

Syndrome de Turner

Identifier le syndrome de Turner par sa formule chromosomique ($2n = 44A + XO$) et ses caractéristiques (monosomie X, morphologie féminine, stérilité).

Syndrome de Klinefelter

Identifier le syndrome de Klinefelter par sa formule chromosomique ($2n = 44A + XXY$) et ses caractéristiques (individu masculin avec caractères sexuels secondaires mâles et femelles).

Syndrome XYY

Identifier le syndrome XYY par sa formule chromosomique ($2n = 44A + XYY$) et ses caractéristiques (présence d'un chromosome Y supplémentaire chez un mâle).

Translocation chromosomique

Définir la translocation comme le détachement d'un segment chromosomique qui se fixe sur un autre chromosome, pouvant perturber la fonction des gènes.

Délétion chromosomique

Définir la délétion comme la perte d'un fragment de chromosome et citer l'exemple de la délétion du bras court du chromosome 5 responsable du syndrome du cri du chat.