Génétique

Définition de la transcription

Définir la transcription comme la copie d'un gène de l'ADN en ARNm dans le noyau.

Lieu de la transcription

Indiquer que la transcription se déroule dans le noyau de la cellule.

Définition de la traduction

Définir la traduction comme la lecture de l'ARNm pour fabriquer une protéine.

Lieu de la traduction

Indiquer que la traduction a lieu dans le cytoplasme sur les ribosomes.

Étapes de la transcription

Citer les trois étapes de la transcription : initiation, élongation et terminaison.

Codons initiateur et stop

Identifier le codon AUG comme initiateur et les codons STOP comme terminateurs de la traduction.

Règles de complémentarité

Appliquer les règles de complémentarité pour passer de l'ADN à l'ARNm (A→U, T→A, G→C, C→G).

Transcription d'un brin d'ADN

Transcrire une séquence d'ADN en ARNm en remplaçant les bases selon les règles de complémentarité.

Découpage en codons

Découper une séquence d'ARNm en codons, c'est-à-dire en groupes de trois nucléotides.

Traduction en acides aminés

Traduire chaque codon en acide aminé correspondant grâce au code génétique.

Brins transcrit et codant

Distinguer le brin transcrit (modèle) du brin codant (identique à l'ARNm avec T au lieu de U).

Définition d'une mutation

Définir une mutation génétique comme une modification de la séquence d'ADN.

Mutation par substitution

Décrire une substitution comme le remplacement d'un nucléotide par un autre.

Mutation par délétion

Décrire une délétion comme la perte d'un nucléotide ou d'un fragment d'ADN.

Mutation par insertion

Décrire une insertion comme l'ajout d'un nucléotide ou d'un fragment d'ADN.

Effets des substitutions

Expliquer les trois effets possibles d'une substitution : silencieuse, faux-sens ou non-sens.

Agents mutagènes

Citer des exemples d'agents mutagènes : rayonnements UV, substances chimiques (tabac) et virus.

Définition mutation chromosomique

Définir une mutation chromosomique comme une erreur affectant la structure ou le nombre des chromosomes.

Délétion chromosomique

Décrire une délétion chromosomique comme la perte d'un fragment de chromosome.

Duplication chromosomique

Décrire une duplication chromosomique comme la copie en double d'un fragment.

Translocation chromosomique

Décrire une translocation comme l'échange de fragments entre chromosomes non homologues.

Aneuploïdie

Définir l'aneuploïdie comme la présence ou l'absence d'un chromosome (exemple : trisomie 21).

Polyploïdie

Définir la polyploïdie comme la présence de plus de deux jeux de chromosomes (exemple : 3n).

Influence environnementale

Expliquer que l'environnement peut modifier le phénotype sans changer le patrimoine génétique.

Peau et exposition UV

Donner l'exemple de l'exposition aux UV qui augmente la production de mélanine et provoque le bronzage.

Lapins himalayens

Expliquer le cas des lapins himalayens dont la couleur des poils dépend de la température.

Hortensias et pH du sol

Expliquer le cas des hortensias dont la couleur des fleurs dépend du pH du sol (acide ou calcaire).

Enzyme thermosensible

Comprendre qu'une enzyme thermosensible peut être active ou inactive selon la température.

Allèles A, B et o

Citer les trois allèles du système ABO situés sur le chromosome 9 : A, B et o.

Dominance et codominance

Expliquer que les allèles A et B sont dominants sur o et codominants entre eux.

Génotypes et phénotypes

Associer les génotypes aux phénotypes : AA/Ao → A, BB/Bo → B, AB → AB, oo → O.

Marqueurs et anticorps

Indiquer les marqueurs présents sur les globules rouges et les anticorps dans le plasma selon le groupe sanguin.

Mécanisme enzymatique

Expliquer que chaque allèle code pour une enzyme fixant un glucide spécifique sur les globules rouges.

Arbre généalogique sanguin

Résoudre un arbre généalogique simple en déduisant les génotypes possibles des parents à partir des phénotypes.

Définition de la transgénèse

Définir la transgénèse comme le transfert d'un gène d'un organisme à un autre pour créer un OGM.

Plasmide bactérien

Définir un plasmide comme une petite molécule d'ADN circulaire présente dans les bactéries.

Enzymes de restriction

Expliquer que les enzymes de restriction coupent l'ADN à des sites spécifiques.

ADN ligase

Expliquer que l'ADN ligase soude les fragments d'ADN ensemble pour former un plasmide recombinant.

Production d'insuline

Décrire la production d'insuline humaine par des bactéries E. coli contenant un plasmide recombinant.

Étapes de la transgénèse

Énumérer les étapes clés : isolement du gène, coupure, ligation, incorporation dans les bactéries et culture.

Définition de la thérapie génique

Définir la thérapie génique comme l'apport d'un gène sain pour soigner une maladie génétique.

Méthode ex vivo

Décrire la méthode ex vivo : prélèvement des cellules, culture avec vecteur, puis réimplantation.

Méthode in vivo

Décrire la méthode in vivo : introduction directe de l'ADN sain dans les cellules du patient.

Vecteurs viraux

Identifier les virus modifiés (rétrovirus) comme vecteurs utilisés pour transporter le gène sain.

Liposomes

Identifier les liposomes (sphères lipidiques) comme vecteurs utilisés pour la méthode in vivo.

Objectif thérapeutique

Expliquer que la thérapie génique vise à restaurer la production de protéines fonctionnelles normales.